PKU Disease

PKU è una malattia rara che viene generalmente rilevato al momento della nascita. Questa malattia è ereditaria quando un gene viene trasmesso al bambino da entrambi i genitori. Il bambino nasce con questa condizione non può ripartizione fenilalanina, un aminoacido che è presente in alimenti ricchi di proteine. Quando vi è un accumulo di fenilalanina nel corpo, può causare danni cerebrali. Avremo uno sguardo a qualche malattia fatti PKU nei paragrafi che seguono per capire meglio questa malattia rara.

Che cosa è la malattia PKU

PKU malattia di cui sopra è ereditato da entrambi i genitori che passano su un gene difettoso. Questo gene trascrive un enzima essenziale che rompe aminoacido fenilalanina. Questo amminoacido svolge un ruolo nella produzione di melanina, che aiuta a dare noi i capelli e colore della pelle. Quando questo aminoacido non è suddiviso, che porta all'accumulo di livelli tossici di fenilalanina nei tessuti come il sangue. Quando in eccesso, danneggia le cellule nervose del cervello che porta a danni cerebrali. I bambini con malattia PKU hanno un rischio maggiore di sviluppare ritardo mentale, difetti cardiaci, taglia piccola testa e altri problemi.

PKU malattia provoca

La causa principale di malattia PKU è mutazione genetica. Questa mutazione influisce sul processo che rende l'aminoacido fenilalanina. Questo gene difettoso provoca deficit parziale o completa dell'enzima che elabora fenilalanina. Un bambino deve avere due copie del gene trasmesso da entrambi, madre e padre. Questa è una malattia autosomica recessiva. Se il bambino eredita una sola copia del gene da uno dei genitori che non presentano alcun sintomo della malattia PKU. Questo bambino ora è conosciuto come un vettore e può tramandare al figlio. Se per caso, il partner è troppo un vettore, il loro bambino svilupperà la malattia fenilchetonuria o PKU.

PKU sintomi della malattia

Come menzionato sopra, fenilalanina gioca un ruolo nel dare pelle e capelli il suo colore. I bambini con malattia PKU tendono ad avere la pelle più chiara, capelli e colore degli occhi rispetto ai loro fratelli. I sintomi della malattia PKU non sono evidenti in un neonato. I sintomi gradualmente svilupperà nel corso di pochi mesi. Questi sintomi PKU può essere lieve o grave in ogni singolo caso. Essi comprendono tutte o alcune delle seguenti:

* Ritardo Mentale

* I problemi comportamentali

* I sequestri, scatti di mani e gambe

* Eczema

* Un urine ammuffito o stantio odore

* Odore di muffa dalla pelle, sudore, capelli e urine

* Insolito il posizionamento delle mani o di piedi, in posizione

* Iperattività

* Circonferenza cranica Piccolo

* I occhi blu e la pelle chiara come la fenilalanina non viene convertito in melanina

Diagnosi delle malattie PKU

Nella maggior parte dei paesi, un neonato viene testato per PKU con un semplice esame del sangue chiamato stick tallone del sangue. Se questo test PKU risulta essere positivo, il bambino è ulteriormente proiettato con l'ausilio di test delle urine, esami del sangue, ecc per ulteriori diagnosi.

PKU cura di malattie

Se diagnosticato precocemente, il trattamento della malattia PKU aiuterà arrestare la malattia in forma lieve. Il trattamento richiede al bambino di seguire una dieta rigorosa per evitare alti livelli di fenilalanina nel corpo. Ciò contribuirà a ridurre il rischio di ritardo mentale e il bambino avrà una migliore salute fisica. Questa dieta deve essere seguita per tutta la vita. La fenilalanina può essere acquisita da una dieta a base di latte, uova e molti altri alimenti proteici ricchi. I dolcificanti artificiali contengono aspartame che contiene fenilalanina. Così, questi prodotti alimentari devono essere evitati per tutta la vita. I cibi da evitare essere per mantenere livelli di fenilalanina nel controllo sono:

* Latte

* Le uova

* Formaggi

* Pollo

* I Beef Products

* Steak

* I Cioccolatini

* I Piselli

* Fagioli

* I Germogli di soia

* I Nuts

I neonati si consiglia una speciale formula che è esente da fenilalanina. C'è un farmaco approvato dalla FDA che può essere prescritto insieme con la dieta per il trattamento della malattia di PKU.

PKU prognosi della malattia

La prognosi della malattia PKU è buona quando il bambino è mantenuto su una dieta rigorosa. Se si ritarda il trattamento della malattia PKU, si porta ad un danno cerebrale che è irreversibile. Così, quando il bambino compie un anno, ritardo mentale diventa evidente. Inoltre, i bambini non sono tenuti in una dieta a basso contenuto proteico può sviluppare Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

I genitori dovrebbero fare il test per il gene della PKU, se sanno di qualcuno in famiglia con la malattia PKU. Questo aiuterà il bambino lo screening per la PKU. Le donne incinte con PKU dovrebbe seguire rigorosamente una dieta PKU per evitare danni al feto. Nella maggior parte dei casi, il bambino non sviluppa PKU e il danno cerebrale è solo perché una madre PKU positivo non ha seguito la dieta PKU. Questo è tutto sulla malattia fenilchetonuria. Per ulteriori domande, parlare con un fornitore di assistenza sanitaria.